BRCA1／2：为什么男性应该接受“乳腺癌基因”筛查

　　越来越多的研究表明，男性面临BRCA1和BRCA2基因突变的癌症风险，这些基因突变通常与女性的乳腺癌和卵巢癌有关。

　　根据Fred Hutch癌症中心和华盛顿大学的专家在JAMA Oncologyreview上发表的一篇文章，新制定的国家筛查指南为通过基因检测和量身定制的癌症筛查来识别男性BRCA突变的癌症风险带来了希望。

　　Fred Hutch前列腺癌遗传学诊所主任、医学博士Heather Cheng说:“没有足够多的男性进行基因检测，以确定他们是否携带BRCA1或BRCA2基因变异，从而增加患癌风险。”“那些知道自己是携带者的男性会为女儿做检测，但并不总是知道为什么这对他们自己的健康很重要。”

　　这篇文章回顾了最新的针对携带BRCA1和BRCA2两种基因遗传损伤变异的男性的筛查和治疗指南。该综述包括对有癌症家族史和其他风险因素的男性的最新建议，这些建议可以帮助他们，他们的医生了解癌症风险。

　　男性占BRCA1/2携带者的50%，患前列腺癌和其他癌症的风险增加;然而，目前男性的检测率仅为女性的十分之一。该综述将“男性”指的是出生时被指定为男性的个体，并引用了一项研究，该研究建议跨性别女性、性别中性和性别液体携带者BRCA1/2突变接受基于性别特异性器官的个体化癌症筛查。

　　因为基因是代代相传的，携带BRCA1或BRCA2突变的男性有50%的几率与其后代共享这个突变基因。人们越早意识到携带BRCA1或BRCA2突变的可能性，他们的医疗保健就越能个性化，并根据他们的具体情况量身定制:这是个性化医疗承诺的标志。

　　尽管携带BRCA1或brca2的男性患癌风险增加，但针对男性的基因检测和癌症筛查的国家指南出台的速度较慢，现在国家指南开始包括针对男性的更具体的措施。

　　由于公众对携带BRCA1或BRCA2突变的男性的风险认识较少，医生和其他医疗保健专业人员可能并不总是了解最新的筛查建议，这些建议可能存在于不同的地方。

　　Cheng在Fred Hutch的南湖联合诊所治疗前列腺癌患者，他指出，Fred Hutch前列腺癌基因诊所、胃肠道癌症预防项目和乳腺癌和卵巢癌预防诊所等项目合作，为癌症患者及其可能携带遗传癌症风险增加的家庭成员提供全面的资源。

　　“我们有多个以癌症遗传学和预防为中心的项目，帮助患者和他们的家人，”程说。“为了讨论前列腺癌的筛查，我见到了病人的兄弟和儿子，有些人还没有得癌症。这真的很令人满意。让人们知道我们有这些资源是很重要的，因为有时他们不知道去哪里进行最先进的癌症早期检测、预防和治疗。”

　　携带BRCA1或BRCA2突变的男性的国家指南可在BRCA研究和治疗联盟和Basser BRCA中心获得。

　　男性应该更加积极主动地与医生讨论家族的癌症病史，以确保他们在需要的时候得到基因检测的机会。

　　总之，这些行动应该帮助更多的男性了解他们一生的癌症风险，这可以导致早期癌症检测和更好的结果。

　　“这些都是最近的指导方针变化，”程强调说。“我个人希望，随着包括男性在内的更多人接受筛查，我们可以更快地推进进展和研究，找到受影响最大的人群，共同努力减轻BRCA1和brca2相关癌症的负担。”

　　更多信息:Heather H. Cheng等，男性患者的BRCA1、BRCA2和相关癌症风险和管理，JAMA oncology(2024)。DOI: 10.1001/ jamaoncology .2024.2185期刊信息:JAMA Oncology由Fred Hutchinson癌症中心提供引文:BRCA1/2:为什么男性应该筛查“乳腺癌基因”(2024,7月26日)从https://medicalxpress.com/news/2024-07-brca12-men-screened-breast-cancer.html检索2024年7月26日。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。