产妇年龄与PGS成功冷冻卵子的关系：圣地亚哥·芒奈尔博士的访谈

　　

　　面试公司由April Cashin-Garbutt, MA(编辑)主持。圣地亚哥穆恩生殖遗传学的创始人和总监

　　流产或不孕的主要原因是染色体异常或不平衡，即存在或缺少额外的遗传物质，即所谓的非整倍体。这种不平衡导致无法产生可存活的胚胎或怀孕。

　　随着女性年龄的增长，携带染色体异常的卵子(卵母细胞)的比例增加，随之而来的是不孕、流产或生下患有唐氏综合症等非整倍体的婴儿的风险。

　　PGS是一种用于体外受精(IVF)的方法，在培养胚胎仍处于囊胚期时，从培养胚胎中取出少量细胞(3-10个)，筛选非整倍体或其他染色体异常。这样就可以选择染色体正常、成功率最高的胚胎进行植入。

　　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一个类似的过程，在有风险的夫妇中寻找特定的遗传疾病和染色体疾病。

　　我们使用先进的基因检测技术，称为阵列比较基因组杂交(aCGH)或下一代测序(NGS)的PGS。

　　PGS有效地提高了冷冻和“新鲜”供体卵子胚胎移植的成功率，因为它筛选出了那些染色体异常的胚胎，这些胚胎最终不会植入或流产，同时它也避免了生出非整倍体综合征的婴儿。

　　由于大多数关于成功冷冻卵子(OC)的研究都是在35岁以下的女性身上进行的，因此作者想知道OC在年龄较大的女性身上的表现如何。

　　在ASRM会议上发表的这项研究着眼于——基于年龄——女性需要取出和冷冻的卵母细胞数量，以产生一个具有正常染色体数量的胚胎。

　　数据显示，在37岁以上的女性中，这一数字急剧上升。对于一个42岁的人来说，大约需要11个刺激周期才能产生103个卵母细胞来产生一个正常的胚胎。

　　这是第一批观察捐赠者年龄对冷冻卵子成功胚胎形成率影响的研究之一。

　　有趣的是，因为年长的女性通常不会为将来储存卵子，所以关于年龄对冷冻卵母细胞活力影响的数据很少。

　　研究发现，冷冻捐赠卵子的染色体异常率与取出卵子的女性的年龄密切相关。

　　因此，年龄越大的捐赠者，染色体异常率就越高，因此，与年轻捐赠者相比，更多的卵子产生的可存活的胚胎要少得多。

　　卵子移植最初是为那些出于医学原因，如癌症治疗，希望保留其卵母细胞以供以后使用的患者的选择。对于想要避免产生和储存受精胚胎的患者来说，这也是一个选择。

　　特别是对于那些推迟生育的女性来说，这可能会导致女性在更年轻的时候考虑卵母细胞冷冻(OC)，因为当她们选择怀孕时，她们的卵母细胞更适合在以后产生可存活的胚胎。

　　这一数据也可能会使高龄妇女不愿取出和储存卵子，因为预计成功率很低。

　　考虑到体外受精的怀孕成功率，ASRM和生殖技术协会在2013年发布了关于体外受精的指导方针，声明体外受精不再被认为是实验性的(这些指导方针后来得到了美国妇产科学院(ACOG)的认可)。

　　至少有四项对照良好的临床试验比较了“新鲜”体外受精与冷冻卵母细胞的妊娠率，发现它们是相似的。

　　在其他结论性科学研究的背景下，可用的数据量不是特别大，但它是令人信服的。

　　到目前为止，没有迹象表明出生缺陷或其他负面结果的发生率增加了，但在未来的几年里，随着技术的广泛应用和证据的增加，我们肯定会了解到更多。

　　我认为这些政策非常具有前瞻性，对尚未准备好怀孕的育龄妇女来说是重要的一步。

　　对于许多女性来说，卵子和试管婴儿的费用可能是一个障碍，所以这些公司正在以前所未有的方式向前迈进，以支持他们的员工。我认为从雇主的角度来看，这也是有道理的。

　　今天的PGS/PGD可以成功地解决与高龄产妇相关的染色体非整倍体问题，这对许多妇女非常有帮助，但不是所有妇女都能成功怀孕。

　　我们仍然对全基因组测序方法感到非常兴奋，这种方法可以分析胚胎的整个基因组，找出所有已知的导致疾病的异常。

　　生物学的本质是，你不能绝对肯定地预测或控制DNA和基因如何选择表达自己或消除所有疾病的可能性，但通过全基因组测序，我们可以显著提高成功、健康分娩的比例。

　　PGS的全基因组测序现在是可以实现的，但到目前为止，它过于昂贵，无法大规模实施。

　　再遗传学，我们的合作者和同行继续我们的研究，以完善和改进技术，它所基于的平台继续降低成本。这成为惯例只是时间问题。

　　regenetics.com为患者和医生提供了大量关于辅助生殖和冷冻保存的信息。

　　在ASRM和它的病人网站上也有很好的资源，比如reproduction facts.org和SART.org。

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　　博士是生殖遗传学(www.Reprogenetics.com)的创始人和主任。munn

　　博士来自巴塞罗那，在匹兹堡大学(University of Pittsburgh)获得遗传学博士学位，并于1991年加入位于纽约市的康奈尔大学医学院(Cornell University Medical College)的Jacques Cohen博士。

　　正是在康奈尔大学，他开发了第一个胚胎植入前遗传学诊断(PGD)测试，以检测胚胎数量染色体异常，以避免唐氏综合症和其他异常。

　　辅助生殖技术学会(Society for Assisted Reproductive Technology)在1994年和1995年连续两次获奖，认可了他的这一成果和他随后的工作。

　　munn

　　博士于1995年成为the Institute for Reproductive Medicine and Science of Saint Barnabas的胚胎植入前遗传学诊断主任。正是在该研究所，他开发了第一个检测人类胚胎染色体易位的测试，这大大降低了某些患者失去妊娠的机会，同时避免了与这种情况相关的出生缺陷。