亨茨维尔的科学家们应用新的遗传学技术来研究儿童的罕见疾病

　　亨茨维尔的一家研究机构将使用290万美元的联邦拨款，将新技术应用于迄今为止难以诊断的罕见儿童遗传疾病的研究。

　　美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)最近向哈德逊阿尔法生物技术研究所(HudsonAlpha Institute for Biotechnology)授予了一项为期五年的资助，该研究所的科学家将对500多名此前接受过基因组测序但没有诊断结果的人的DNA使用一种名为长读测序的工具。

　　哈德逊-阿尔法学院研究员格雷格·库珀博士将与该研究所的简·格里姆伍德博士和杰里米·施米茨一起进行这项研究。他说，之前接受测试的人有一长串症状，包括智力障碍、自闭症、癫痫、语言障碍。他说，在寻找诊断这些症状的过程中，长读测序“涉及到新机器、新化学、新软件和新概念”。