艾丽的免疫系统严重受损，她不得不和她的“泡泡妈妈”生活在一个泡泡里

　　

　　

　　11个月大的埃莉诺·埃亨是一个现代泡泡婴儿。

　　她的昵称是Elle，她出生时就患有严重的免疫系统疾病，这使她极易受到感染。

　　她被诊断出患有一种极其罕见的严重联合免疫缺陷症(SCID)，医生估计这种疾病的发生率不超过75万分之二。

　　如果没有医疗干预，SCID通常在两岁之前致命。

　　Elle被诊断出患有SCID时只有18天大，从那以后她的大部分时间都是在隔离中度过的，甚至不能见她的近亲，比如她的祖父母。

　　她的母亲凯莉一周前带她去了医院，担心她会呕吐。

　　艾丽的病给埃亨一家带来了巨大的动荡。她的父亲亚伦不得不放弃飞进飞出的工作来帮助照顾两岁的儿子泰德，而凯利和艾丽呆在医院里。

　　在布里斯班昆士兰儿童医院，她的免疫学家彼得·麦克诺顿(Peter McNaughton)已经允许她的父母把女儿介绍给他们爱的人，正好赶上她的第一个圣诞节。

　　“我们可以开始扩大泡沫，”麦克诺顿博士说。

　　这一消息让埃亨夫人喜气洋洋，她称自己是“泡泡妈咪”，自从Elle被确诊后，她就错过了婚礼和其他与家人和朋友的重要时刻。

　　SCID在20世纪70年代因被媒体称为“泡泡男孩”的美国人David Vetter而成名。他一生的大部分时间都生活在塑料无菌环境中，最终在12岁时因干细胞移植失败而死亡。

　　大卫的生活启发了一部电视电影，《塑料泡泡里的男孩》，由约翰·特拉沃尔塔主演。

　　半个世纪后，麦克诺顿博士希望艾丽能够过上相对正常的生活。

　　听到女儿生病的消息后，埃亨太太的第一个问题是:“她能去上学吗?”

　　“我是一名教师。我很重视这种社交互动。”埃亨太太解释道。

　　“这就是计划，”麦克诺顿医生回答。

　　“如果一切如我们所愿，在接下来的18个月左右，她的免疫系统应该会基本正常。”

　　在测试排除了家庭成员作为Elle干细胞捐赠者的可能性后，她于6月9日成功进行了移植手术，以治疗她的病情，医学上称为腺苷脱氨酶缺乏症(adenosine deaminase deficiency，简称ADA-SCID)。

　　在从一名澳大利亚妇女身上移植干细胞之前，Elle接受了一定剂量的人造ADA酶治疗，这种酶必须从德国采购。

　　麦克诺顿医生说，在Elle住院期间，她被关在正压室里，以防止微生物进入。

　　埃亨太太和她的女儿住在泡泡里，只是偶尔在周末出去看看泰德和她的丈夫。

　　除此之外，她大部分时间都和孩子呆在病房里。

　　“我害怕自己会生病，”她说。

　　“我只是去洗衣服，因为她吐得很厉害，还会回来。我从来没去喝过咖啡。我从来没有出去散步过。

　　“我只是想把她的泡泡捏紧。这是为了保证她的安全。她是泡泡女孩，我是泡泡妈妈。”

　　7月底，艾丽和妈妈终于获准回到布里斯班北部的北湖。但在艾丽捐献的干细胞取代她有缺陷的免疫系统期间，他们在家里一直处于封闭状态。

　　她的疫苗接种也不得不推迟。

　　埃亨太太说:“我们的泡泡是五个人。

　　“其中包括我的妈妈，她帮我带孩子。我是网购专家。”

　　泰德不能去日托所或幼儿园，因为他有可能把细菌带回家，威胁到他妹妹的生命。

　　埃亨太太每周带着艾丽去昆士兰儿童医院做专家预约时，孩子躺在一个用塑料包裹的“泡泡婴儿车”里，以防止细菌进入。

　　麦克诺顿博士说，虽然患有严重免疫缺陷的儿童最初的旅程极其艰难，但他们在21世纪的生存和生活质量总体上是好的。

　　“我们的目标是让孩子们过上正常的生活，”他说。

　　麦克诺顿博士说，在昆士兰州，每年有一到两个孩子被诊断出患有SCID。

　　自5月以来，昆士兰州的新生儿筛查已将SCID纳入超过25种检测条件中，确保对大多数病例进行早期诊断。

　　在另一个患有SCID的小女孩伊莎贝尔·格兰特的母亲的游说下，SCID被纳入昆士兰州新生儿脚跟刺血检查。

　　伊莎贝尔和艾丽都患有一种由ADA基因突变引起的SCID，导致这种酶缺失或非常低的水平。

　　ADA基因为产生这种酶提供指令。当基因有缺陷时，一个人就不能产生足够的蛋白质。

　　孩子必须从父母双方那里遗传有缺陷的基因才能患上这种疾病。

　　ADA酶存在于一种被称为淋巴细胞的白细胞中，淋巴细胞是免疫系统的重要组成部分，有助于保护身体免受感染。

　　缺乏这种酶也会影响听力。轻微的听力损伤需要助听器。

　　虽然埃亨夫人自己的动作还很有限，但在朋友们的帮助下，她还创造了“Elle的精灵”——一个为生病的孩子们准备的圣诞玩具募捐活动。

　　他们已经收集了900多件礼物，这些礼物本周被送到了昆士兰儿童医院。

　　“人们一直慷慨地把它们送到这里，”她说。

　　“不幸的是，它们不能来我们家泡泡，所以朋友们一直在帮我们收集它们。我的朋友们都很棒。”

　　麦克诺顿医生说，成功治疗艾丽的病情需要“一个庞大的医疗工作者团队”，人数多达数百人。

　　他们包括药剂师、医学实验室科学家、厨房工作人员和清洁工，以及医生和护士。

　　埃亨夫人说，他们将“永远感激”他们所有人，尤其是他们女儿的匿名干细胞捐赠者。

　　“我希望有一天我们能和那个人联系上，”她说。

　　“他们不仅救了艾丽的命，还救了我的家人——这太特别了。

　　“我想捐赠者一定在想……谁的生命得救了。当我发现这是个孩子，她的未来还有很长的路要走，真是太神奇了。”

　　要成为干细胞捐赠者，澳大利亚人的年龄需要在18到35岁之间。

　　欲了解更多信息，请访问“给予的力量”网站。